ژنوم انسان برای اولین بار به طور کامل توالی یابی (سکانس) شد - وبلاگ کلشی ها

به گزارش وبلاگ کلشی ها، یک تیم بین المللی از دانشمندان پایان توالی کامل ژنوم انسان را منتشر کردند. توالی ژنومی تازه صد ها میلیون جفت باز آلی را به پیش نویس های قبلی اضافه می نماید و بعضی از شکاف های مهم را پر می نماید و باعث تحولی در مطالعه بیماری ها خواهد شد.

پروژه ژنوم انسانی دهه هاست که در حال اجرا است. اولین پیش نویس ژنوم انسان در سال 2000 منتشر شد . یک نقشه نزدیک به کامل هم در سال 2003 منتشر شده بود. این نقشه 92 درصد ژنوم انسان را در برداشت. با این حال فقط منطقه ها موسوم به یوکروماتیک را پوشش می داد و قسمت های دیگر موسوم به هتروکروماتیک در نوک (تلومر ها) و مراکز (سانترومر) کروموزوم ها را پوشش نمی داد. در آن موقع معین توالی این نواحی، بسیار سخت و پرهزینه بود.

اکنون، با دو دهه کار اضافی و پیشرفت های تکنولوژیکی، به لطف یک تیم بین المللی از دانشمندان موسوم به کنسرسیوم تلومر به تلومر (T2T) بالاخره کل ژنوم انسان با حدود 3 میلیارد باز آلی، توالی یابی شد. ژنوم مرجع نو T2T-CHM13 نامگذاری شده و تقریباً 200 میلیون جفت باز را به نقشه قبلی اضافه می نماید. در نقشه نو، 99 ژن شناسایی شده اند که به نظر می رسد پروتئین ها را کد می نمایند و حدود 2000 ژن هم نامزد آنالیز بیشتر هستند. نقشه ژنوم نو بعلاوه هزاران خطای ساختاری موجود در نسخه های قبلی را تصحیح می نماید.

معین 8 درصد نهایی توالی ژنوم انسان دو برابر بیشتر از 92 درصد اول زمان گرفت. چون نواحی هتروکروماتیک از تکه های بزرگی از بخش های تکرار شونده تشکیل شده اند، بنابراین به سختی می توان به طور دقیق آنها را کنار هم چید. اگر ژنوم را به یک پازل تشبیه کنیم، این بخش ها تکه های پس زمینه ساده ای هستند که کنار هم چیدنشان سخت است.

کنسرسیوم T2T از چند ابزار نو برای خواندن دنباله های طولانی تر استفاده کرد. روش توالی یابی DNA نانوپور آکسفورد و PacBio HiFi از جمله این روش های نو بودند.

مشکل دیگر این بود که نقشه ژنوم مرجع قبلی از چندین فرد گرفته شده بود و با هم ترکیب شده بود و نقص هایی در مدل ایجاد می کرد. نسخه نو این نقص ها را حذف می نماید و مدلی را ایجاد می نماید که نمایانگر ظاهر ژنوم کامل یک فرد است.

ژنوم نو انسان به طیف وسیعی از مطالعات آینده، از جمله نشانگر های ژنتیکی بیماری، یاری خواهد نمود. به گفته این تیم، سرطان به ویژه می تواند از ناهنجاری های سانترومر ناشی گردد، بنابراین درک بهتر این ناحیه از ژنوم می تواند به انواع نوی از درمان ها منجر گردد.

گام بعدی در پروژه ژنوم ایجاد یک مرجع پان ژنوم pangenome انسانی از 350 فرد است تا نقشه ژنوم تنوع بیشتری را در بر بگیرد.

منبع: نشریه ساینس